خزائي کوهپر, زينب and اسکندرپور, زهرا and کامران, سيدعلي and بهشتي دافچاهي, حديثه and سيفيزاده سرابستاني, سامان and رنجي, نجمه and صفايي اصل, افشين در استان گيلان PKU در افراد مبتلا به PAH و جهشهاي ژن VNTR بررسي ارتباط بين. مجله مطالعات علوم پزشکي, 33 (1).
![[thumbnail of 7 Khazaei Koohpar A-10-2705-6.pdf]](https://eprints.umsu.ac.ir/style/images/fileicons/text.png)
Text
7 Khazaei Koohpar A-10-2705-6.pdf
Download (1MB)
Abstract
براي تعيين ناقل و تشخيص پيش از تولد در خانوادههاي فنيلکتونوري مورداستفاده (PAH) در ژن فنيلآلانين هيدروکسيلاز VNTR پيشزمينه و هدف: آللهاي در افراد مبتلا به فنيلکتونوري در استان گيلان بود. PAH و جهشهاي ژن VNTR قرار ميگيرد. هدف اين مطالعه بررسي پيوستگي بين آللهاي DNA . غير خويشاوند از بيمارستان کودکان ۱۷ شهريور در رشت وارد مطالعه شدند PKU مواد و روش کار: در اين مطالعه توصيفي مقطعي، ١٩ بيمار
انجام و سپس تعيين توالي گرديد. PCR استخراج شد. تکثير قطعات ژني به روش PKU از نمونه خون بيماران
VNTR7/VNTR7 ،ND/VNTR7،VNTR3/VNTR7 ،VNTR3/VNTR در استان گيلان داراي ژنوتيپهاي 3 PKU يافتهها: آناليز ما نشان داد که بيماران
٤٧ درصد بود. پيوستگي / ٢٨ درصد و ٤ / ٢١ درصد، ٩٤ / به ترتيب ٠٥ VNTR و 8 VNTR7 ،VNTR بودند. فراواني آللهاي 3 PAH در ژن VNTR8/VNTR و 8
مشاهده شد. PKU در بيماران VNTR با آللهاي IVS10-11G>A و IVS4+5G>T ،R261Q ،R261X ،R400K نظير PAH بين بعضي جهشهاي ژن
در گيلان باشند. همچنين، تنوع PKU ميتوانند بهعنوان مارکرهاي مفيدي در تعيين ناقلين VNTR و 8 VNTR7 ،VNTR بحث و نتيجهگيري: آللهاي 3
در استان گيلان باشد. PAH در ژن VNTR ژنتيکي و تنوع جغرافيايي ميتواند علت ارتباط جهشهاي مختلف با آللهاي
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Uncontrolled Keywords: | VNTR ، فنيلکتونوري ،PAH جهش، ژن ،IVS10-11G>A : کليدواژهها |
| Subjects: | R Medicine > R Medicine (General) |
| Depositing User: | Unnamed user with email gholipour.s@umsu.ac.ir |
| Date Deposited: | 03 Nov 2022 15:47 |
| Last Modified: | 03 Nov 2022 15:47 |
| URI: | https://eprints.umsu.ac.ir/id/eprint/6545 |
Actions (login required)
- View Item