ارزيابي ارتباط بين تستهاي غربالگري سهماهه دوم، يافتههاي سونوگرافي و آمنيوسنتز در تشخيص سندرم اسميت –لملي -اوپتيز در موارد پرخطر

يک اختلال تکويني با الگوي توارثي اتوزومال مغلوب است. در دوران بارداري درصورتيکه آزمايشهاي (SLOs) پيشزمينه و هدف: سندرم اسميت- لملي- اوپيتز
را نشان دهد، مطالعات تکميلي شامل سونوگرافي و آزمايش ژنتيکي روي مايع آمنيون انجام ميگيرد. هدف SLOs غربالگري سهماهه دوم بارداري افزايش ريسک
بود. SLOs از اين مطالعه بررسي ارتباط تستهاي غربالگري سهماهه دوم، يافتههاي سونوگرافي و آمنيوسنتز با رخداد
مثبت گزارششده و به SLOs مواد و روشها: اين بررسي يک مطالعه توصيفي مقطعي بود. تعداد ۴۴ مورد خانمهاي بارداري که غربالگري سهماهه دوم ازنظر
بخش پريناتولوژي مرکز آموزشي درماني شهيد مطهري جهت ارزيابي بيماريهاي ژنتيک مراجعه کرده بودند، موردبررسي قرار گرفتند. ارتباط تستهاي غربالگري
سنجيده شد. IVS8-1G>C ازنظر جهش شايع DHCR و بيان ژن 7 SLOs سهماهه دوم، يافتههاي سونوگرافي و آمنيوسنتز در تأييد
پرخطر گزارش شده بودند، يک مورد بيمار در بررسيهاي ژنتيکي SLOs يافتهها: نتايج نشان داد که از ميان ۴۴ مورد که در تست غربالگري مرحله دوم براي
مثبت بود. SLOs براي
ممکن است يک روش جديد براي غربالگري باشد ولي براي تشخيص SLOs بحث و نتيجهگيري: يافتهها نشان ميدهد که گرچه تستهاي غربالگري مثبت براي
قطعي نياز به آزمايشهاي ژنتيکي است.