خاکزاد, زهرا and قضاوي, احد and عبدي, عليرضا and عباسي, عزت‌الله (2024) بررسي ضريب هوشي کودکان فنيل‌کتونوري شناسايي‌شده در برنامه کشوري غربالگري PKU بالاي. مجله مطالعات علوم پزشکي, 34 (12). pp. 753-759.
![[thumbnail of 2 Khakzad A-10-5557-1.pdf]](https://eprints.umsu.ac.ir/style/images/fileicons/text.png)
Text
2 Khakzad A-10-5557-1.pdf
Download (373kB)
Abstract
پيش‌زمينه و هدف: فنيل‌کتونوري نوعي بيماري متابوليک مادرزادي و ژنتيکي از نوع اتوزومال مغلوب است که به علت کمبود يا فقدان آنزيم فنيل آلانين هيدروکسيلاز، اسيدآمينه فنيل آلانين به تيروزين تبديل نشده و باعث افزايش فنيل آلانين در خون به‌ويژه در مغز شده و درنتيجه، موجب عوارض جبران‌ناپذير ازجمله عقب‌ماندگي ذهني برگشت‌ناپذير مي‌شود. مطالعه حاضر باهدف بررسي ضريب هوشي کودکان فنيل‌کتونوري شناسايي‌شده در برنامه کشوري غربالگري PKU کودکان بالاي 5 سال انجام گرديد.
مواد و روش‌ها: اين مطالعه مقطعي-توصيفي در مرکز اطفال بيمارستان شهيد مطهري اروميه طي سال‌هاي 1401-1391 انجام شد. 25 کودک به روش تمام شماري وارد مطالعه و اطلاعات موردنياز از پرونده بيماران استخراج و مورد تجزيه‌وتحليل قرار گرفت.
يافته‌ها: ميانگين سني کودکان موردمطالعه 33/4±32/6 سال و ميانگين سن تشخيص 24/52±28/30 روز بود. ميانگين سطح فنيل آلانين mg/dl 33/4±40/5 و ميانگين بهره هوشي 99/12±56/93 بود. نتايج نشان داد، 18 کودک (72درصد) بهره هوشي متوسط به بالا دارند. رعايت رژيم غذايي در اکثريت مبتلايان 21 نفر (84درصد) مشاهده شد. نتايج تحليل نشان داد بهره هوشي با رعايت رژيم غذايي و سطح فنيل آلانين ارتباط آماري معنادار دارد (05/0>P).
بحث و نتيجه‌گيري: برنامه غربالگري PKU در استان آذربايجان غربي اثربخشي لازم را داشته و شاهد کاهش عوارض اين بيماري بوده‌ايم. اما باوجود پيگيري‌ها و اجراي برنامه هنوز شاهد برخي عوارض خاص مانند عقب‌ماندگي ذهني هستيم که انسجام و تداوم برنامه در راستاي به حداقل رساندن عوارض ناشي از اين بيماري ضروري است.
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Uncontrolled Keywords: | ضريب هوشي، درمان زودرس، عوارض نورولوژيک، فنيل‌کتونوري، غربالگري فنيل‌کتونوري |
| Subjects: | R Medicine > R Medicine (General) |
| Depositing User: | Unnamed user with email gholipour.s@umsu.ac.ir |
| Date Deposited: | 28 Dec 2024 08:05 |
| Last Modified: | 28 Dec 2024 08:05 |
| URI: | https://eprints.umsu.ac.ir/id/eprint/7495 |
Actions (login required)
- View Item